Myelofibrosis
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[[Wikipathologica-KDP]] *原発性骨髄線維症 Primary myelofibrosis [#l5b08e45] #br ''原発性骨髄線維症''は、骨髄における異常な巨核球および顆粒球の増殖を特徴とするクローン性骨髄増殖性新生物(MPN)であり、線維化の段階では、二次的な骨髄線維化（レチクリン線維化および／またはコラーゲン線維化）、骨硬化、髄外造血を促進する線維芽細胞の多クローン性増加を伴う。(WHO 5th 2022) 骨髄中に主として''異常な巨核球, 顆粒球系細胞が増加する'', クロナールな骨髄増殖腫瘍 clonal myeloproliferative neoplasm. 進行すると, 反応性膠原線維増生や髄外造血が認められる. (WHO revised 4th ed.) 過形成髄と線維化のない, あるいは軽度弾性線維増生のみられる最初のprefibrotic/ early stageから段階的に進行する. 最終的に 高度の弾性線維, 膠原線維増生をきたし, しばしば骨硬化を伴う. ''診断クライテリア'' ''[WHO-5th and ICC diagnostic criteria for PMF]'' &color(#e60033){''PMF, Overt Fibrotic Stage''}; (requires all 3 major criteria and at least 1 minor criterion) Major Criteria -Megakaryocytic proliferation and atypia, accompanied by reticulin and/or collagen fibrosis grades 2 or 3 - WHOcriteriaforBCR-ABL1-positive CML, PV, ET, MDS, or other myeloid neoplasms are not met - JAK2,CALR,orMPLmutation;orpresence of another clonal marker (e.g., ASXL1, EZH2, TET2, IDH1, IDH2, SRSF2, and SF3B1 mutations); or absence of reactive fibrosis Minor Criteria (At least one, confirmed in 2 consecutive determinations) - Anemianotattributed to a comorbid condition - Leukocytosis ≧ 11000/μL - Palpable splenomegaly - Lactatedehydrogenase level above the upper limit of the institutional reference range - Leukoerythroblastosis AP(10-19% blasts) and BP (≧20% blasts) #br &color(#e60033){''PMF, Prefibrotic/Early Stage''}; (Requires %%%All 3 Major Criteria%%% and %%%at Least 1 Minor Criterion%%%) Major Criteria - Megakaryocytic proliferation and atypia, without reticulin fibrosis grade > 1, accompanied by increased age-adjusted bone marrow cellularity, granulocytic proliferation, and (often) decreased erythropoiesis - WHO criteria for BCR-ABL1-positive CML, PV, ET, MDS, or other myeloid neoplasms are not met - JAK2,CALR,or MPL mutation; or presence of another clonal marker (e.g., ASXL1, EZH2, TET2, IDH1, IDH2, SRSF2, and SF3B1 mutations); or absence of minor reactive bone marrow reticulin fibrosis Minor Criteria (At least one, confirmed in 2 consecutive determinations) - 合併症に起因しない貧血 (Anemia not attributed to a comorbid condition ) - 白血球増多 Leukocytosis ≧ 11 ×109/μL - 脾臓触知 Palpable splenomegaly - 診断施設の正常上限値を超えるLDHの上昇 Lactate dehydrogenase level above the upper limit of the institutional reference range ''[prefibrotic/ early stage PMFのクライテリア (WHO 4th revised)]'' %%%3つのmajor criteria全てと少なくとも1つのminor criteri%%%を満たす. 1. 巨核球の増殖と異型があり, grade1より強い弾性線維増生を認めない. 年齢にあわない過形成髄. 顆粒球過形成としばしば赤芽球低形成が認められる. 2. WHOクライテリアの bcr-abl fusion陽性CML, PV, ET, MDS, その他のMPNに一致しない. 3. &color(crimson){'''''JAK2, CALR, MPL'''''};遺伝子変異あるいは, その他のクロナールマーカが陽性である. minor reticulin fibrosis(MF-1)は認められない. > その他のクロナールマーカには, '''''ASXL1, EZH2, TET2, IDH1, IDH2, SRSF2, SF3B1'''''変異などが含まれる. PMFのfibrotic stageでは, 臨床像として, 1,2が認められる. 1. 末梢血のLeukoerythroblastosis. 類涙型の赤血球がしばしば出現する. 2. 肝脾腫. #br Primary myelofibrosis 原発性骨髄線維症--->[[&ref(primary MF-WHO5th.txt);]] A Review of the Pathological and Molecular Diagnosis of Primary Myelofibrosis --->[[&ref(A Review of the Pathological and Molecular Diagnosis of Primary Myelofibrosis.txt);]] #br **Case01 Primary myelofibrosis [#a8f1e292] //H2005977 IWT case 75歳女性 &color(#e2041b){''47,XX,+8を認める症例''}; 2020年X月より倦怠感, 腹部膨満感による食思不振がある. 100mほど歩くと息切れを自覚. かかりつけ医での腹部超音波検査で次第に脾腫が進行. A病院を紹介される. ~ 造影CTで脾腫, 脾梗塞あり. 血管に明らかな異常なし. 自己抗体なし. LDH上昇, sIL-2Rの軽度増加があり血液疾患を疑われ紹介となる.~ CBC; WBC 10800/μl, Hb 10.3g/dl, RBC 301x10^4/μl, Ht 30.9%, MCV 102.7fl, MCHC 33.3g/dl, plt 7.3x10^4/μl. diff., Myelo 2.0%, Met4.0%, St6.0%, Seg 74.0%, Eo 2.0%, Ba0.0%, Mo 1.0%, Ly 9.0%, 芽球様細胞 2.0%, LDH 434U/l(LDH2 上昇), sIL-2R . &color(#e60033){JAK2V617F変異なし};. JAK2 exon12, MPL, CALRの変異は調べていない. ''骨髄組織所見'' bone marrow biopsy total 6mm in length > #gallery(left,nowrap,noadd){{ HEx2.25ok.jpg>HE x2.5 HEx5.0ok.jpg>HE x5.0 HEx5.0b-OK.jpg>HE x5.0 HEx12ok.jpg>HE x12 HEx13ok.jpg>HE x13.0 }} > #gallery(left,nowrap,noadd){{ ASD-Gx2.24ok.jpg>ASD-Giemsa ASD-Gx15ok.jpg>ASD-Giemsa x15 ASD-Gx20ok.jpg>ASD-Giemsa x20 ASD-Gx30ok.jpg>ASD-Giemsa x30 ASD-Gx15.6ok.jpg>ASD-Giemsa x15.6 }} ''塗銀染色'' > #gallery(left,nowrap,noadd){{ Agx8ok.jpg>Ag x8 Agx16.8ok.jpg>Ag x16.8 Agx30ok.jpg>Ag x30 }} CD42b染色 > #gallery(left,nowrap,noadd){{ CD42bx15.6ok.jpg>CD42b CD42bx20ok.jpg>CD42b CD42bx21.4ok.jpg>CD42b }} #br ''核型：'' #ref(trisomy8ok.jpg,around,left,50%) karyotype; 47,XX,+8[20] 異常細胞のclonalな増殖が認められる. #clear #br ***原発性骨髄線維症の細胞遺伝学的所見¬e{:Shao R, Ryder C, Wang L, et al. A Review of the Pathological and Molecular Diagnosis of Primary Myelofibrosis. Cancers (Basel). 2025 Dec 24;18(1):50. PMID: 41514563}; [#m37de5b8] PMF症例の''最大45%で核型異常が認められる''。 最も頻度の高い反復性核型異常には、&color(#c9171e){''del(20q)、del(13q)、8番染色体トリソミー、9番染色体トリソミー''};が含まれる¬e{36:Tefferi, A. Nicolosi, M.et al. A. Revised cytogenetic risk stratification in primary myelofibrosis: Analysis based on 1002 informative patients. Leukemia 2018, 32, 1189-1199.}; &color(#0000ff){''正常核型、20q欠失、13q欠失、9番染色体三倍体、Y染色体欠失などの良好な核型};を有する患者では、全生存期間（OS）の中央値は4.4年と予測される。 &color(#c9171e){''+8、-5/5q欠失、7q欠失、複雑核型などの不良核型''};では、OS中央値は2.9年である。 &color(#c9171e){''-7、inv(3)/3q21、i(17q)、12p-、11q-、および+8または+9以外のトリソミーなどの非常に高リスク（VHR）核型''};は、中央値OS 1.2年と関連している¬e{36:Tefferi, A. Nicolosi, M.et al. A. Revised cytogenetic risk stratification in primary myelofibrosis: Analysis based on 1002 informative patients. Leukemia 2018, 32, 1189-1199.}; 注目すべきは、これらのOS数値が、前述の研究¬e{:Vaidya, R.et al., Mature survival data for 176 patients younger than 60 years with primary myelofibrosis diagnosed between 1976 and 2005； Evidence for survival gains in recent years. Mayo Clin. Proc. 2009, 84, 1114-1119.};で報告された一般的なPMF患者の全生存期間中央値9年よりも低いことであり、これは正常核型のみの患者をより多く含んでいる可能性がある。 #br #br //S200-H2000153 **Case02; Meylofibrosis, overt fibrosis [#gfa8ef20] //H2000351 77year-old female. 40歳時polycythemia veraと診断されていた. [注] この症例は詳細は不明であるが, 過去にPVと診断されているため, PVに伴う二次性のmyelofibrosisの診断になる. > #gallery(left,nowrap,noadd){{ ASD-01.jpg>BM ASD-02.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 ASD-03.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 ASD-04.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 }} #br #gallery(left,nowrap,noadd){{ ASD-05.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 ASD-06.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 ASD-07ok.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 }} #br #br > #gallery(left,nowrap,noadd){{ To-gin00.jpg>鍍銀染色 To-gin01.jpg>鍍銀染色 To-gin02.jpg>鍍銀染色 To-gin03ok.jpg>鍍銀染色 }} > 黒染する弾性線維の増生のほか, 赤く染まる膠原線維の増生が確認される. MF-2 fibrosis. 鍍銀染色の核染色をすると膠原線維の赤染がわからなくなるので行わない. #br #br #br >WHO 5th 2022, Primary myelofibrosis - &ref(WHO5th-primary myelofibrosis01.txt);
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[[Wikipathologica-KDP]] *原発性骨髄線維症 Primary myelofibrosis [#l5b08e45] #br ''原発性骨髄線維症''は、骨髄における異常な巨核球および顆粒球の増殖を特徴とするクローン性骨髄増殖性新生物(MPN)であり、線維化の段階では、二次的な骨髄線維化（レチクリン線維化および／またはコラーゲン線維化）、骨硬化、髄外造血を促進する線維芽細胞の多クローン性増加を伴う。(WHO 5th 2022) 骨髄中に主として''異常な巨核球, 顆粒球系細胞が増加する'', クロナールな骨髄増殖腫瘍 clonal myeloproliferative neoplasm. 進行すると, 反応性膠原線維増生や髄外造血が認められる. (WHO revised 4th ed.) 過形成髄と線維化のない, あるいは軽度弾性線維増生のみられる最初のprefibrotic/ early stageから段階的に進行する. 最終的に 高度の弾性線維, 膠原線維増生をきたし, しばしば骨硬化を伴う. ''診断クライテリア'' ''[WHO-5th and ICC diagnostic criteria for PMF]'' &color(#e60033){''PMF, Overt Fibrotic Stage''}; (requires all 3 major criteria and at least 1 minor criterion) Major Criteria -Megakaryocytic proliferation and atypia, accompanied by reticulin and/or collagen fibrosis grades 2 or 3 - WHOcriteriaforBCR-ABL1-positive CML, PV, ET, MDS, or other myeloid neoplasms are not met - JAK2,CALR,orMPLmutation;orpresence of another clonal marker (e.g., ASXL1, EZH2, TET2, IDH1, IDH2, SRSF2, and SF3B1 mutations); or absence of reactive fibrosis Minor Criteria (At least one, confirmed in 2 consecutive determinations) - Anemianotattributed to a comorbid condition - Leukocytosis ≧ 11000/μL - Palpable splenomegaly - Lactatedehydrogenase level above the upper limit of the institutional reference range - Leukoerythroblastosis AP(10-19% blasts) and BP (≧20% blasts) #br &color(#e60033){''PMF, Prefibrotic/Early Stage''}; (Requires %%%All 3 Major Criteria%%% and %%%at Least 1 Minor Criterion%%%) Major Criteria - Megakaryocytic proliferation and atypia, without reticulin fibrosis grade > 1, accompanied by increased age-adjusted bone marrow cellularity, granulocytic proliferation, and (often) decreased erythropoiesis - WHO criteria for BCR-ABL1-positive CML, PV, ET, MDS, or other myeloid neoplasms are not met - JAK2,CALR,or MPL mutation; or presence of another clonal marker (e.g., ASXL1, EZH2, TET2, IDH1, IDH2, SRSF2, and SF3B1 mutations); or absence of minor reactive bone marrow reticulin fibrosis Minor Criteria (At least one, confirmed in 2 consecutive determinations) - 合併症に起因しない貧血 (Anemia not attributed to a comorbid condition ) - 白血球増多 Leukocytosis ≧ 11 ×109/μL - 脾臓触知 Palpable splenomegaly - 診断施設の正常上限値を超えるLDHの上昇 Lactate dehydrogenase level above the upper limit of the institutional reference range ''[prefibrotic/ early stage PMFのクライテリア (WHO 4th revised)]'' %%%3つのmajor criteria全てと少なくとも1つのminor criteri%%%を満たす. 1. 巨核球の増殖と異型があり, grade1より強い弾性線維増生を認めない. 年齢にあわない過形成髄. 顆粒球過形成としばしば赤芽球低形成が認められる. 2. WHOクライテリアの bcr-abl fusion陽性CML, PV, ET, MDS, その他のMPNに一致しない. 3. &color(crimson){'''''JAK2, CALR, MPL'''''};遺伝子変異あるいは, その他のクロナールマーカが陽性である. minor reticulin fibrosis(MF-1)は認められない. > その他のクロナールマーカには, '''''ASXL1, EZH2, TET2, IDH1, IDH2, SRSF2, SF3B1'''''変異などが含まれる. PMFのfibrotic stageでは, 臨床像として, 1,2が認められる. 1. 末梢血のLeukoerythroblastosis. 類涙型の赤血球がしばしば出現する. 2. 肝脾腫. #br Primary myelofibrosis 原発性骨髄線維症--->[[&ref(primary MF-WHO5th.txt);]] A Review of the Pathological and Molecular Diagnosis of Primary Myelofibrosis --->[[&ref(A Review of the Pathological and Molecular Diagnosis of Primary Myelofibrosis.txt);]] #br **Case01 Primary myelofibrosis [#a8f1e292] //H2005977 IWT case 75歳女性 &color(#e2041b){''47,XX,+8を認める症例''}; 2020年X月より倦怠感, 腹部膨満感による食思不振がある. 100mほど歩くと息切れを自覚. かかりつけ医での腹部超音波検査で次第に脾腫が進行. A病院を紹介される. ~ 造影CTで脾腫, 脾梗塞あり. 血管に明らかな異常なし. 自己抗体なし. LDH上昇, sIL-2Rの軽度増加があり血液疾患を疑われ紹介となる.~ CBC; WBC 10800/μl, Hb 10.3g/dl, RBC 301x10^4/μl, Ht 30.9%, MCV 102.7fl, MCHC 33.3g/dl, plt 7.3x10^4/μl. diff., Myelo 2.0%, Met4.0%, St6.0%, Seg 74.0%, Eo 2.0%, Ba0.0%, Mo 1.0%, Ly 9.0%, 芽球様細胞 2.0%, LDH 434U/l(LDH2 上昇), sIL-2R . &color(#e60033){JAK2V617F変異なし};. JAK2 exon12, MPL, CALRの変異は調べていない. ''骨髄組織所見'' bone marrow biopsy total 6mm in length > #gallery(left,nowrap,noadd){{ HEx2.25ok.jpg>HE x2.5 HEx5.0ok.jpg>HE x5.0 HEx5.0b-OK.jpg>HE x5.0 HEx12ok.jpg>HE x12 HEx13ok.jpg>HE x13.0 }} > #gallery(left,nowrap,noadd){{ ASD-Gx2.24ok.jpg>ASD-Giemsa ASD-Gx15ok.jpg>ASD-Giemsa x15 ASD-Gx20ok.jpg>ASD-Giemsa x20 ASD-Gx30ok.jpg>ASD-Giemsa x30 ASD-Gx15.6ok.jpg>ASD-Giemsa x15.6 }} ''塗銀染色'' > #gallery(left,nowrap,noadd){{ Agx8ok.jpg>Ag x8 Agx16.8ok.jpg>Ag x16.8 Agx30ok.jpg>Ag x30 }} CD42b染色 > #gallery(left,nowrap,noadd){{ CD42bx15.6ok.jpg>CD42b CD42bx20ok.jpg>CD42b CD42bx21.4ok.jpg>CD42b }} #br ''核型：'' #ref(trisomy8ok.jpg,around,left,50%) karyotype; 47,XX,+8[20] 異常細胞のclonalな増殖が認められる. #clear #br ***原発性骨髄線維症の細胞遺伝学的所見¬e{:Shao R, Ryder C, Wang L, et al. A Review of the Pathological and Molecular Diagnosis of Primary Myelofibrosis. Cancers (Basel). 2025 Dec 24;18(1):50. PMID: 41514563}; [#m37de5b8] PMF症例の''最大45%で核型異常が認められる''。 最も頻度の高い反復性核型異常には、&color(#c9171e){''del(20q)、del(13q)、8番染色体トリソミー、9番染色体トリソミー''};が含まれる¬e{36:Tefferi, A. Nicolosi, M.et al. A. Revised cytogenetic risk stratification in primary myelofibrosis: Analysis based on 1002 informative patients. Leukemia 2018, 32, 1189-1199.}; &color(#0000ff){''正常核型、20q欠失、13q欠失、9番染色体三倍体、Y染色体欠失などの良好な核型};を有する患者では、全生存期間（OS）の中央値は4.4年と予測される。 &color(#c9171e){''+8、-5/5q欠失、7q欠失、複雑核型などの不良核型''};では、OS中央値は2.9年である。 &color(#c9171e){''-7、inv(3)/3q21、i(17q)、12p-、11q-、および+8または+9以外のトリソミーなどの非常に高リスク（VHR）核型''};は、中央値OS 1.2年と関連している¬e{36:Tefferi, A. Nicolosi, M.et al. A. Revised cytogenetic risk stratification in primary myelofibrosis: Analysis based on 1002 informative patients. Leukemia 2018, 32, 1189-1199.}; 注目すべきは、これらのOS数値が、前述の研究¬e{:Vaidya, R.et al., Mature survival data for 176 patients younger than 60 years with primary myelofibrosis diagnosed between 1976 and 2005； Evidence for survival gains in recent years. Mayo Clin. Proc. 2009, 84, 1114-1119.};で報告された一般的なPMF患者の全生存期間中央値9年よりも低いことであり、これは正常核型のみの患者をより多く含んでいる可能性がある。 #br #br //S200-H2000153 **Case02; Meylofibrosis, overt fibrosis [#gfa8ef20] //H2000351 77year-old female. 40歳時polycythemia veraと診断されていた. [注] この症例は詳細は不明であるが, 過去にPVと診断されているため, PVに伴う二次性のmyelofibrosisの診断になる. > #gallery(left,nowrap,noadd){{ ASD-01.jpg>BM ASD-02.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 ASD-03.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 ASD-04.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 }} #br #gallery(left,nowrap,noadd){{ ASD-05.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 ASD-06.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 ASD-07ok.jpg>BM, Naphtol-ASD-CAE染色 }} #br #br > #gallery(left,nowrap,noadd){{ To-gin00.jpg>鍍銀染色 To-gin01.jpg>鍍銀染色 To-gin02.jpg>鍍銀染色 To-gin03ok.jpg>鍍銀染色 }} > 黒染する弾性線維の増生のほか, 赤く染まる膠原線維の増生が確認される. MF-2 fibrosis. 鍍銀染色の核染色をすると膠原線維の赤染がわからなくなるので行わない. #br #br #br >WHO 5th 2022, Primary myelofibrosis - &ref(WHO5th-primary myelofibrosis01.txt);
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