monosomy 7
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[[Wikipathologica-KDP]]
[[MDSに認められる染色体異常]]
* monosomy 7 [#k4cb0c55]
文献; 稲葉俊哉ほか 第81回日本血液学会学術集会 モノソミー7...
monosomy 7を合併する血液悪性腫瘍他の疾患は恐ろしい予後不...
monosomy7が発見され半世紀がたち, 責任遺伝子追求が進められ...
**monosomy7の本体 [#r15c5109]
monosomy7の「魑魅魍魎」¬e{inaba:第81回日本血液学会学術...
#br
>&color(#c9171e){''ハプロ不全:''};&br;
姉妹染色体同士(接合体のもつ一対の遺伝子)のうち一方に変異...
>
しかし，''Notch，Delta''などの少数の遺伝子においては，''...
>
ハプロ不全ではタンパク質の不足・機能不全でも''顕性遺伝''...
>
通常の顕性遺伝ではタンパク質の積極的な異常な振る舞いが異...
#br
>&color(blue){●};ハプロ不全では片方のアレルを喪失しただけ...
多細胞生物ではゲノム領域欠損や点突然変異は日常茶飯事に起...
（もし強力な守護神遺伝子がハプロ不全型に含まれていたら, ...
>''ハプロ不全型発がん抑制遺伝子''は&color(blue){インパク...
>
''他の多くの遺伝子異常やエピゲノム異常との協動や, 周辺細...
#br
&color(red){''monosomy7の本体は, ハプロ不全型「小物」発が...
#br
**monosomy7の責任遺伝子--現時点2019での有力候補５遺伝子 [...
#ref(monosomy7genes.jpg,around,right,80%)
臨床所見と遺伝子改変マウスの解析により以下の5遺伝子が有力...
-''1,2. '''Samd9'''と'''Samd9-like(Samd9L)'''''
-''3.'''Ezh2'''''
-''4. '''MLL3'''''
-''5. '''CUX1'''''
#br
#br
'''''Samd9, Samd9L'''''''(Samd9-like; ligandではない)''
-両遺伝子は7番染色体が正常にみえるJMMLや類縁疾患でマイク...
-60%のアミノ酸相同性をもつエンドソームタンパク質をコード...
-脊椎動物にのみ存在し, 哺乳類ではSamd9とSamd9Lの両方をも...
-2つの遺伝子は上記のように非常に特異的な遺伝子分布を示し...
-Samd9Lのホモ, ヘテロ欠失マウスでは正常な誕生と発育を示す...
ヘテロ欠失マウスのMDS細胞にはSamd9L発現が維持されており, ...
-Samd9/9Lの機能はエンドゾームの融合促進である.マウスでのS...
この遅延はサイトカインシグナルを増強させ, 造血前駆細胞の...
-Samd9/9L遺伝子欠失によるサイトカインシグナル増強は小児例...
*** -7/ 7q-の染色体異常 [#cb301c79]
-Monosomy7/ 7q- は, trisomy8についで骨髄系腫瘍に多い染色...
-7q-は, -5/ 5q-や-17などの付加的異常を伴っていることが多い.
-アルキル化剤をもちいる化学療法や, 放射線療法の既往をもつ...
-CMLでTKI(チロシンキナーゼ阻害剤)が奏功したあと, &color(#...
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[[Wikipathologica-KDP]]
[[MDSに認められる染色体異常]]
* monosomy 7 [#k4cb0c55]
文献; 稲葉俊哉ほか 第81回日本血液学会学術集会 モノソミー7...
monosomy 7を合併する血液悪性腫瘍他の疾患は恐ろしい予後不...
monosomy7が発見され半世紀がたち, 責任遺伝子追求が進められ...
**monosomy7の本体 [#r15c5109]
monosomy7の「魑魅魍魎」¬e{inaba:第81回日本血液学会学術...
#br
>&color(#c9171e){''ハプロ不全:''};&br;
姉妹染色体同士(接合体のもつ一対の遺伝子)のうち一方に変異...
>
しかし，''Notch，Delta''などの少数の遺伝子においては，''...
>
ハプロ不全ではタンパク質の不足・機能不全でも''顕性遺伝''...
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通常の顕性遺伝ではタンパク質の積極的な異常な振る舞いが異...
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>&color(blue){●};ハプロ不全では片方のアレルを喪失しただけ...
多細胞生物ではゲノム領域欠損や点突然変異は日常茶飯事に起...
（もし強力な守護神遺伝子がハプロ不全型に含まれていたら, ...
>''ハプロ不全型発がん抑制遺伝子''は&color(blue){インパク...
>
''他の多くの遺伝子異常やエピゲノム異常との協動や, 周辺細...
#br
&color(red){''monosomy7の本体は, ハプロ不全型「小物」発が...
#br
**monosomy7の責任遺伝子--現時点2019での有力候補５遺伝子 [...
#ref(monosomy7genes.jpg,around,right,80%)
臨床所見と遺伝子改変マウスの解析により以下の5遺伝子が有力...
-''1,2. '''Samd9'''と'''Samd9-like(Samd9L)'''''
-''3.'''Ezh2'''''
-''4. '''MLL3'''''
-''5. '''CUX1'''''
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'''''Samd9, Samd9L'''''''(Samd9-like; ligandではない)''
-両遺伝子は7番染色体が正常にみえるJMMLや類縁疾患でマイク...
-60%のアミノ酸相同性をもつエンドソームタンパク質をコード...
-脊椎動物にのみ存在し, 哺乳類ではSamd9とSamd9Lの両方をも...
-2つの遺伝子は上記のように非常に特異的な遺伝子分布を示し...
-Samd9Lのホモ, ヘテロ欠失マウスでは正常な誕生と発育を示す...
ヘテロ欠失マウスのMDS細胞にはSamd9L発現が維持されており, ...
-Samd9/9Lの機能はエンドゾームの融合促進である.マウスでのS...
この遅延はサイトカインシグナルを増強させ, 造血前駆細胞の...
-Samd9/9L遺伝子欠失によるサイトカインシグナル増強は小児例...
*** -7/ 7q-の染色体異常 [#cb301c79]
-Monosomy7/ 7q- は, trisomy8についで骨髄系腫瘍に多い染色...
-7q-は, -5/ 5q-や-17などの付加的異常を伴っていることが多い.
-アルキル化剤をもちいる化学療法や, 放射線療法の既往をもつ...
-CMLでTKI(チロシンキナーゼ阻害剤)が奏功したあと, &color(#...
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